O Sistema Único de Saúde oferece gratuitamente, desde 2014, o biofármaco alfataliglicerase, produzido pelo Instituto de Tecnologia em Imunobiológicos (Bio-Manguinhos/Fiocruz). Este medicamento é recomendado para a Terapia de Reposição Enzimática (TRE) contínua em portadores adultos da Doença de Gaucher Tipo I, enfermidade hereditária e de caráter recessivo, caracterizada pela falta ou deficiência da atividade de uma enzima.
O tratamento da doença é feito por infusão em centros específicos espalhados pelo Brasil e a droga pode melhorar as condições funcionais do fígado, baço, ossos e das células do sangue dos enfermos. Nos indivíduos com a moléstia, o medicamento é rapidamente eliminado, seguindo infusão intravenosa. Após infusão intravenosa durante 60 a 120 minutos a doses de 30 unidades/kg e 60 unidades/kg, a mediana da meia-vida de eliminação é de aproximadamente 18,9 a 28,7 minutos, respectivamente. As observações obtidas com a administração de dose única indicam que a exposição é subsequentemente mais baixa em pacientes com a Doença de Gaucher, quando comparados a indivíduos saudáveis.
O Tipo 1 da enfermidade é a forma não neuropática e corresponde a 95% dos casos, sendo a manifestação mais comum. Os principais sintomas são a barriga distendida, pelo aumento do baço e do fígado (hepatoesplenomegalia), fraqueza, palidez, dores ósseas, sangramentos e hematomas sem história de traumas nos locais. Além disso, podem acontecer fraturas mais facilmente, devido à fragilidade dos ossos. O hemograma pode revelar que a pessoa apresenta anemia, redução de plaquetas e alterações de glóbulos brancos.
Conscientização
Outubro também é reconhecido como o mês da conscientização dessa doença. Embora o SUS atenda cerca de 700 pacientes, disponibilizando todos os medicamentos, acredita-se que os números possam ser bem maiores, ao se levar em consideração as pessoas ainda sem diagnóstico e consequente tratamento. Nas estatísticas, o Brasil está atrás apenas dos Estados Unidos e Israel, apresentando uma incidência estimada em 1 para 120 mil pessoas.
O objetivo da campanha no mês de outubro é chamar a atenção dos hematologistas, pediatras e demais profissionais da saúde para a enfermidade. Dessa forma, é possível reduzir o tempo gasto pelo paciente em busca de um diagnóstico, que pode durar décadas.
